Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC 21 and EFL 1 genes but not in SRP 54 in 6 out of 16 patients with Shwachman‐Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	British journal of haematology 2019-05, Vol.185 (3), p.627-630
Hauptverfasser:	Morini, Jacopo, Nacci, Lucia, Babini, Gabriele, Cesaro, Simone, Valli, Roberto, Ottolenghi, Andrea, Nicolis, Elena, Pintani, Emily, Maserati, Emanuela, Cipolli, Marco, Danesino, Cesare, Scotti, Claudia, Minelli, Antonella
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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