Ichthyosis as the dermatological phenotype associated with TTC7A mutations

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	British journal of dermatology (1951) 2016-11, Vol.175 (5), p.1061-1064
Hauptverfasser:	Leclerc-Mercier, S., Lemoine, R., Bigorgne, A.E., Sepulveda, F., Leveau, C., Fischer, A., Mahlaoui, N., Hadj-Rabia, S., de Saint Basile, G.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Alopecia - genetics Animals Cell Death - genetics Cell Enlargement Cell Proliferation - genetics Child Child, Preschool Codon, Nonsense - genetics Fatal Outcome Female Foot Dermatoses - genetics Homozygote Humans Hyperkeratosis, Epidermolytic - genetics Ichthyosis, Lamellar - genetics Infant Infant, Newborn Intestinal Atresia - genetics Keratinocytes - physiology Male Mice Pedigree Proteins - genetics Water Loss, Insensible - genetics
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