Mutation Screening of the HGD Gene Identifies a Novel Alkaptonuria Mutation with Significant Founder Effect and High Prevalence: Novel Mutation Results in Founder Effect-AKU

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Annals of human genetics 2014-05, Vol.78 (3), p.155-164
Hauptverfasser: Sakthivel, Srinivasan, Zatkova, Andrea, Nemethova, Martina, Surovy, Milan, Kadasi, Ludevit, Saravanan, Madurai P.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0003-4800
DOI:10.1111/ahg.12055