Severe female hemophilia A patient caused by a nonsense mutation (p.Gln1686X) of F8 gene combined with skewed X-chromosome inactivation

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Blood coagulation & fibrinolysis 2015-12, Vol.26 (8), p.977-978
Hauptverfasser:	Zheng, Jiayong, Ma, Weide, Xie, Bingshou, Zhu, Miaoyong, Zhang, Chenhui, Li, Jianxin, Wang, Yingyu, Wang, Mingshan, Jin, Yanhui
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Child Codon, Nonsense Factor VIII - genetics Female Hemophilia A - diagnosis Hemophilia A - genetics Hemophilia A - pathology Humans Karyotype Pedigree Siblings X Chromosome Inactivation
Online-Zugang:	Volltext
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