Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca 2+ signalling

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human molecular genetics 2016-09, Vol.25 (17), p.3741-3753
Hauptverfasser: Gregianin, Elisa, Pallafacchina, Giorgia, Zanin, Sofia, Crippa, Valeria, Rusmini, Paola, Poletti, Angelo, Fang, Mingyan, Li, Zhouxuan, Diano, Laura, Petrucci, Antonio, Lispi, Ludovico, Cavallaro, Tiziana, Fabrizi, Gian M., Muglia, Maria, Boaretto, Francesca, Vettori, Andrea, Rizzuto, Rosario, Mostacciuolo, Maria L., Vazza, Giovanni
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0964-6906
1460-2083
DOI:10.1093/hmg/ddw220