Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human molecular genetics 2013-04, Vol.22 (8), p.1654-1662
Hauptverfasser: Twigg, Stephen R.F., Babbs, Christian, van den Elzen, Marijke E.P., Goriely, Anne, Taylor, Stephen, McGowan, Simon J., Giannoulatou, Eleni, Lonie, Lorne, Ragoussis, Jiannis, Akha, Elham Sadighi, Knight, Samantha J.L., Zechi-Ceide, Roseli M., Hoogeboom, Jeannette A.M., Pober, Barbara R., Toriello, Helga V., Wall, Steven A., Rita Passos-Bueno, M., Brunner, Han G., Mathijssen, Irene M.J., Wilkie, Andrew O.M.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0964-6906
1460-2083
DOI:10.1093/hmg/ddt015