Kongenitale Atransferrinämie

Zusammenfassung Bei einer jetzt 27jährigen Patientin wurde im 11. Lebensmonat eine kongenitale Atransferrinämie diagnostiziert. Bis zum 14. Lebensjahr war die Behandlung mit Human-Transferrin unregelmäßig und, wie es sich erwies, auch unzureichend. Seitdem aber wurde regelmäßig Human-Transferrin (monatlich 1 g) und Deferoxamin (zweimal pro Woche 500 mg) substituiert. Trotz dieser Behandlung kam es aufgrund einer Hämosiderose zur Multimorbidität: Betroffen waren Herz, Leber, Hypophyse, Schilddrüse und Bewegungsapparat. Die frühzeitige Diagnose und Therapie der kongenitalen Atransferrinämie sind von großer Bedeutung zur Vorbeugung der erwähnten Komplikationen.