Stoffwechselstörungen und Hornhautveränderungen

Zusammenfassung Folgende angeborene Stoffwechselstörungen können Hornhautveränderungen aufweisen: A. Angeborene Stoffwechselstörungen, die das Hornhautepithel befallen: (1) familiäre Dysautonomie, (2) Tyrosinämie Typ II. (3) Fabrysche Glykolipidose. B. Angeborene Stoffwechselstörungen, die das Hornhautgrundgewebe befallen: I. Lokalisierte Amyloidose (gittrige Hornhautdystrophie), II. Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel: (1) lokalisierte Mukopolysaccharidosen (fleckförmige Hornhautdystrophie), (2) systemische Mukopolysaccharidosen, (3) Glykogen-Speicherkrankheit. III. Störungen im Lipidstoffwechsel: (1) lokalisierte Form (Schnydersche kristalline Dystrophie), (2) systemische Formen (Hyperlipoproteinämie, Hypolipoproteinämie, Lezithin-Cholesterin-Acyl-Transferase-Mangel, Wolmansche Krankheit, Gauchersche Krankheit). IV. Kombinierte Störungen des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels (Mukolipidosen), V. Weitere erbliche Stoff Wechselstörungen: (1) Aminoazidopathien (Zystinose, Wilsonsche Krankheit, Ochronose, Chediak-Higashi-Syndrom), (2) Hämochromatose.