Ultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie bei einem Kind mit Makrozephalie und Glutarazidurie Typ I

Zusammenfassung Das seltene Krankheitsbild der Glutarazidurie Typ I wird am Beispiel einer eigenen Beobachtung vorgestellt, mit der vorliegenden Literatur verglichen und diskutiert. Dabei handelt es sich um einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase mit vermehrter Ausscheidung von Glutarat. Die meisten Autoren weisen auf eine frontotemporale Atrophie hin. In vielen Fällen liegt auch eine Makrozephalie vor, die auch bei unserem Patienten bestand und zur Durchführung einer Sonographie veranlaßte. Sonographie und Computertomogramm lassen jeweils eine große Inselzisterne bei inkompletter Operkularisation sowie eine frontale Atrophie erkennen. Die Magnetresonanztomographie zeigt darüber hinaus ein hyperintenses Signalverhalten im Stammgangliengebiet und periventrikulär. Unseres Wissens handelt es sich um die deutsche Erstpublikation der radiographischen Befunde bei Glutarazidurie Typ I.