Fetale, sonomorphologische Aspekte des Prader-Willi-Syndromes

Problemstellung: Neugeborene mit Prader – Willi – Syndrom (PWS) sind durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, Mikrognathie, Trinkschwäche und beidseitigen Kryptorchismus symptomatisch. Genetisch liegt dem PWS eine Deletion am Chromosom 15 (q11 q13) zugrunde. Eine solche wurde pränatal bisher erst zweimal nachgewiesen. Die Indikationen zur Amniozentese waren das maternale Alter sowie ein verkürzter Femur bei erniedrigtem Alpha-Fetoprotein im maternalen Serum. 2 weitere Publikationen mit 4 Fällen von postnatal diagnostiziertem PWS berichten von pränatalen Auffälligkeiten, wie reduzierten Kindesbewegungen und Polyhydramnion, welche nie gemeinsam in einem Fall vorkamen. Unser Fall demonstriert, dass pränatal weitere sonographische Auffälligkeiten hinweisend auf ein PWS sein können. Patienten und Methode: Wir berichten über eine 34-jährige III / I Para, bei welcher pränataldiagnostisch folgende Auffälligkeiten zu bemerken waren: In der 20. SSW reduzierte Kindesbewegungen, in der 36. SSW ein Polyhydramnion und in der 40. SSW ein dilatierter Magen und eine über die 90. Perzentile vergrößerte Gallenblase. Postpartal erfolgte die Diagnose eines PWS mittels FISH. Ergebnisse: Zu den bisher bekannten pränatalen Auffälligkeiten eines PWS wie reduzierte Kindesbewegungen, auffällige fetale Herzfrequenzmuster und Polyhydramnion war bei diesem Feten zusätzlich ein dilatierter Magen und eine dilatierte fetale Gallenblase (36,4×14,5mm) zu sehen. Schlussfolgerungen: Aufgrund des pränatalsonographisch ausgesprochen inhomogenen Bildes, ist bei dilatiertem Magen und Polyhydramnion, reduzierten Kindesbewegungen und/oder einer dilatierten Gallenblase auch an ein Prader – Willi – Syndrom zu denken. Fetale Gallenblase, vergrößert über die 90. Perzentile.