Spektrum neurologischer und psychiatrischer Manifestationen bei der SCA17

Fragestellung: Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxien (SCAs) sind eine heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen mit Beginn im Erwachsenenalter, die durch progressive Ataxie und weitere klinische Symptome gekennzeichnet sind. Es werden zur Zeit mindestens 28 Formen unterschieden. Die SCA17 wird durch eine Polyglutamin-Expansion im TATA-bindenden Protein, einem allgemeinen Transkriptionsfaktor, ausgelöst. In der vorliegenden Untersuchung wurden 12 Patienten mit SCA17 systematisch neurologisch und psychiatrisch untersucht. Methoden: Es wurden 12 SCA17-Mutationsträger (6M, 6W, Alter bei Untersuchung: 41,1±14,6 Jahre) klinisch neurologisch untersucht und auf Video dokumentiert. Folgende Skalen wurden zur Quantifizierung der klinischen Zeichen verwendet: International Cooperative Ataxia Rating Scale der World Federation of Neurology (WFN scale), Ashworth Score für Spastizität, Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS III) für extrapyramidale Zeichen, psychiatrische Untersuchung nach DSM-IV Achse I und II, Minimental State Examination (MMSE). Ergebnisse: Im Hinblick auf die motorische Funktion waren 9 Mutationsträger definitiv, zwei wahrscheinlich und einer nicht betroffen. Die meisten Patienten zeigten sowohl zerebelläre Symptome (11/12) als auch extrapyramidale Symptome (11/12) und Spastizität (9/12). Zusätzlich fanden sich gehäuft Zeichen einer Demenz (6/12, MMSE