Molekulargenetische und histopathologische Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Analyse bei Patienten mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien

Zusammenfassung EINFüHRUNG: Verschiedene Mutationen im TGFBI-Gen sind als ursächlich für granuläre Hornhautdystrophien (Groenouw CDGG1, Avellino CDA, Reis-Bücklers CDB1), für gittrige Hornhautdystrophien (Typ I, Biber-Haab-Dimmer, CDL1) und bei einigen Autoren für die Thiel-Behnke-Dystrophie (CDB2)...

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Veröffentlicht in:Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 2006-10, Vol.223 (10), p.829-836
Hauptverfasser: Grünauer-Kloevekorn, C, Braeutigam, S, Weidle, E, Wolter-Roessler, M, Tost, F, Auw-Haedrich, C, Völcker, H E, Heinritz, W, Froster, U, Duncker, G
Format: Artikel
Sprache:ger
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