Otologische Manifestationen des Apert-Syndroms

Zusammenfassung Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndactylie) gehört zu der Gruppe der kraniofazialen Dysostosen, die regelmäßig mit Fehlbildungen auch im Bereich des Felsenbeines einhergehen. Wir berichten von einem 13 Jahre alten Mädchen mit Apert-Syndrom, bei dem im Rahmen der Vordiagnostik zu einer Tympanoplastik im Felsenbein-CT neben multiplen Veränderungen ein hochstehender Bulbus venae jugularis beidseits auffiel. In einer Literaturrecherche ließ sich ein gehäuftes Vorkommen eines hochstehenden Bulbus beim Apert-Syndrom nicht bestätigen. Da das Apert-Syndrom jedoch multiple otologische Manifestationen aufweist, ist eine HNO-ärztliche Untersuchung routinemäßig angezeigt und vor jeder Ohroperation ein CT obligat.