Keratokonus: Epidemiologie, Risikofaktoren und Diagnostik

Zusammenfassung Der Keratokonus ist eine meist bilateral auftretende, nichtentzündliche und progrediente Hornhautvorwölbung mit einer Inzidenz von 1 : 2000 in der Normalbevölkerung. Er manifestiert sich typischerweise im zweiten Lebensjahrzehnt mit einer progredienten Hornhautstromaverdünnung und darauf folgender Myopisierung mit irregulärem Astigmatismus, die zu einer Visusverschlechterung führen. Obwohl in den meisten Fällen die Erkrankung sporadisch auftritt, ist eine kleine Anzahl von Familien mit einem autosomal dominanten Vererbungsgang dokumentiert. Es wird vermutet, dass die prädisponierenden Faktoren vererbt werden (vollständige Penetranz), es aber zu einer unterschiedlichen klinischen Ausprägung kommt. Heterozygote Mutationen im VSX1-Gen sind bei einigen Patienten als ursächlicher Gendefekt beschrieben worden. Ein Zusammenhang mit anderen systemischen und ophthtalmologischen Veränderungen, wie einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Monosomie X (Turner-Syndrom), einer Leberschen kongenitalen Amaurose, einem Mitralklappenprolaps, Kollagenosen, einer Retinopathia pigmentosa und einem Marfan-Syndrom ist bekannt. Aufgrund des Risikos eines Keratokonus-Rezidivs nach perforierender Keratoplastik wird den Keratozyten eine entscheidende Rolle zugeschrieben und vermutet, dass das Einwachsen von Wirts-Keratozyten in das Transplantat zu einem wieder Auftreten der Erkrankung führen kann. Neben der Spaltlampenuntersuchung, der Skiaskopie und der Keratometrie spielt insbesondere bei der Erstdiagnostik eines frühen Keratokonus-Stadiums die placidobasierte Videokeratographie, wenn möglich in Kombination mit einer Pachymetrie, eine entscheidende Rolle. Verschiedene Indizes können die klinischen Merkmale des Keratokonus quantifizieren und bei einer korrekten Klassifikation behilflich sein. Durch Untersuchung der Daten der Fourier-Analyse, der Wellenfront-Analyse und der Exzentrizität von Augen mit verschiedenen Stadien des Keratokonus (KK) und von Normalaugen soll geklärt werden, welche Parameter sich für die frühe Diagnose dieser Hornhauterkrankung eignen.