Ossäre Manifestationen und CT-Befunde bei der seltenen Skelettdysplasie Stueve-Wiedemann (SWS)

Zusammenfassung ZIEL: Die typischen radiologischen und CT-Befunde beim kongenitalen Stueve-Wiedemann-Syndrom (SWS) werden anhand des eigenen Patientenkollektives analysiert. METHODE: Bei 16 dysmorphen, kleinwüchsigen Neugeborenen wurden zur Klassifizierung der Dysplasie Thorax- und Skelettaufnahmen sowie in einem Fall erstmalig eine CT des Gesichtsschädels durchgeführt. Die Diagnose eines SWS konnte nach Korrelation der klinischen und radiologischen Befunde früh gestellt werden. Bei vier überlebenden Patienten erfolgten radiologische Verlaufskontrollen. ERGEBNISSE: Alle Neugeborene mit SWS wiesen Kleinwuchs, eine Mittelgesichtshypoplasie, verkrümmte lange Röhrenknochen mit Betonung der unteren Extremitäten, dreieckige kortikale diaphysäre Sklerosen an den Konkavseiten der Verbiegungen und erweiterte Metaphysen mit abnormer Trabekelstruktur auf. Vier überlebende Patienten zeigten bei radiologischen Verlaufskontrollen progrediente Verkrümmungen der unteren Extremitäten und zunehmende metaphysäre Entkalkungen. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Die Diagnose des seltenen SWS kann wegen der charakteristischen Röntgenveränderungen bereits früh postpartal gestellt werden. Hierzu ist eine gute Kooperation zwischen Radiologen, Klinikern und Genetikern erforderlich. Neben dem meist früh letalen Verlauf gibt es auch selten Fälle, die die Neugeborenenperiode überleben.