Familiäre Foveahypoplasie - Klinische Einordnung

Zusammenfassung HINTERGRUND: In einer Familie werden Foveahypoplasie, Katarakt und Esotropie dominant vererbt; sporadisch treten zusätzlich Aniridie bzw. atypische Iriskolobome auf. PATIENTEN UND METHODE: Neben der klinischen Untersuchung wurden die visuell evozierten Potenziale auf Asymmetrien untersucht und eine Mutationsanalyse des PAX6-Gens vorgenommen. ERGEBNISSE: Während der vermutete Stammvater der dominant vererbten Merkmale nicht untersucht werden konnte, lagen von den sechs betroffenen Nachfahren aus der 2. - 4. Generation detaillierte augenärztliche Befunde vor, welche zusätzlich zu den genannten Anomalien einmal kolobomförmige Irisdefekte und einmal eine Aniridie verzeichneten. Die besten Sehleistungen lagen bei 0,5. Die visuell evozierten Potenziale waren bei drei Patienten untersucht worden und zeigten keine Asymmetrien. Eine Mutation des PAX6-Gens (IVS8 + 2T → A) wurde bei fünf Merkmalträgern gefunden, einer verweigerte die Untersuchung. SCHLUSSFOLGERUNG: 1. Es bestätigt sich, dass die PAX6-Mutation der Ursprung der Foveahypoplasie sowohl bei der Aniridie als auch bei der so genannten isolierten Form ist. Die Irisanomalie ist dabei offenbar variabel, die Foveahypoplasie ein konstantes Symptom. 2. Im Gegensatz dazu kann die Foveahypoplasie beim Albinismus innerhalb einer Familie variabel ausgeprägt sein, während die Asymmetrie des VEP konstant nachweisbar ist. 3. Somit reicht die Untersuchung der VEP zunächst aus, um die erste klinische Zuordnung einer Foveahypoplasie zum Albino- bzw. zum Aniridiespektrum vorzunehmen.