Alström-Syndrom: Eine verkannte Diagnose mit Konsequenzen

Alström-Syndrom: Eine verkannte Diagnose mit Konsequenzen

Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Alström-Syndrom (OMIM: 203 800) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die charakteristischen Leitsymptome sind retinale Degeneration, stammbetonte Adipositas, Diabetes mellitus und Innenohrschwerhörigkeit. Zu den variablen Manifestationen dieser Erkrankung...

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Veröffentlicht in:Klinische Pädiatrie 2003-07, Vol.215 (4), p.226-227
Hauptverfasser: Baumeister, F. A. M., Sadowski, B., Schmitz, T., Grübl, A.
Format: Artikel
Sprache:ger
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description Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Alström-Syndrom (OMIM: 203 800) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die charakteristischen Leitsymptome sind retinale Degeneration, stammbetonte Adipositas, Diabetes mellitus und Innenohrschwerhörigkeit. Zu den variablen Manifestationen dieser Erkrankung gehören chronische Hepatitis und Asthma bronchiale. FALLBERICHT: Bei einer Patientin mit Asthma bronchiale wird wegen einer assoziierten retinalen Degeneration eine umfassende Diagnostik veranlasst. Die weiteren Begleitsymptome stammbetonte Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit und gestörte Glukosetoleranz führen zur Diagnose Alström-Syndrom. Die Patientin wird mit Hörgeräten versorgt, erhält eine Diabetes-Schulung und bekommt regelmäßige Verlaufskontrollen wegen der weiteren Manifestationen des Alström-Syndroms.
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A. M. ; Sadowski, B. ; Schmitz, T. ; Grübl, A.</creator><creatorcontrib>Baumeister, F. A. M. ; Sadowski, B. ; Schmitz, T. ; Grübl, A.</creatorcontrib><description>Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Alström-Syndrom (OMIM: 203 800) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die charakteristischen Leitsymptome sind retinale Degeneration, stammbetonte Adipositas, Diabetes mellitus und Innenohrschwerhörigkeit. Zu den variablen Manifestationen dieser Erkrankung gehören chronische Hepatitis und Asthma bronchiale. FALLBERICHT: Bei einer Patientin mit Asthma bronchiale wird wegen einer assoziierten retinalen Degeneration eine umfassende Diagnostik veranlasst. Die weiteren Begleitsymptome stammbetonte Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit und gestörte Glukosetoleranz führen zur Diagnose Alström-Syndrom. 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Die weiteren Begleitsymptome stammbetonte Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit und gestörte Glukosetoleranz führen zur Diagnose Alström-Syndrom. Die Patientin wird mit Hörgeräten versorgt, erhält eine Diabetes-Schulung und bekommt regelmäßige Verlaufskontrollen wegen der weiteren Manifestationen des Alström-Syndroms.</abstract><cop>Stuttgart</cop><pub>Thieme</pub><doi>10.1055/s-2003-41397</doi><tpages>2</tpages></addata></record>
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