Alström-Syndrom: Eine verkannte Diagnose mit Konsequenzen

Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Alström-Syndrom (OMIM: 203 800) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die charakteristischen Leitsymptome sind retinale Degeneration, stammbetonte Adipositas, Diabetes mellitus und Innenohrschwerhörigkeit. Zu den variablen Manifestationen dieser Erkrankung gehören chronische Hepatitis und Asthma bronchiale. FALLBERICHT: Bei einer Patientin mit Asthma bronchiale wird wegen einer assoziierten retinalen Degeneration eine umfassende Diagnostik veranlasst. Die weiteren Begleitsymptome stammbetonte Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit und gestörte Glukosetoleranz führen zur Diagnose Alström-Syndrom. Die Patientin wird mit Hörgeräten versorgt, erhält eine Diabetes-Schulung und bekommt regelmäßige Verlaufskontrollen wegen der weiteren Manifestationen des Alström-Syndroms.