Hemiatrophia faciei progressiva und Pupillotonie

Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Pupillotonie ist eine meist idiopathische Erkrankung, die aber auch in Assoziation mit verschiedensten infektiösen, autoimmunen und tumorösen Erkrankungen beobachtet wird. Es liegt erst eine Beschreibung über das gemeinsame Auftreten einer Pupillotonie mit der Hemiatrophia faciei progressiva vor. Wir möchten einen weiteren Fall einer Assoziation von Pupillotonie und Hemiatrophia faciei vorstellen. Ziel war es zu klären, ob möglicherweise ein kausaler Zusammenhang zwischen beiden Erkrankungen bei diesem Patienten besteht. PATIENT: Ein 25-jähriger Patient mit Pupillotonie des rechten Auges wurde über einen Zeitraum von 11 Jahren in Abständen ophthalmologisch untersucht. Seit dem 12. Lebensjahr bestand neben einer Hemiatrophia faciei der rechten Gesichtshälfte eine Temporallappenepilepsie und eine Pupillotonie des rechten Auges. Neben den ophthalmologischen Untersuchungen erfolgte eine komplette Abklärung durch die Hals-Nasen-Ohren-Ärzte, Internisten, Neurologen und Pädiater. Eine serologische Untersuchung möglicher autoimmuner und infektiöser Ursachen sowie eine Untersuchung der lokalen und systemischen Gefäßreaktion mittels „Ocular-cold-pressor-Test” wurde ebenfalls durchgeführt. ERGEBNISSE: Bei unserem Patienten zeigte sich die Hemiatrophia faciei progressiva mit einer Epilepsie und einer Pupillotonie assoziiert. Es bestand kein Hinweis einer lokalen Hyperaktivität des Sympathikus. Auffälligstes Ergebnis der Diagnostik waren erhöhte Titer antinukleärer Antikörper. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Bei unserem Patienten besteht die Vermutung, dass sowohl die Hemiatrophia faciei, die Epilepsie und die Pupillotonie eventuell eine gemeinsame autoimmune Ursache haben. Alle anderen bekannten Ursachen konnten ausgeschlossen werden und es besteht ein zeitlicher Zusammenhang zwischen allen drei Erkrankungen.