Das Rett-Syndrom: Klinische und molekulargenetische Befunde bei vier betroffenen Mädchen

Zusammenfassung Wir berichten über vier mental retardierte Mädchen, bei denen aufgrund charakteristischer klinischer Symptome ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung, die sich typischerweise nach einer ungestörten frühkindlichen Entwicklung im Alter von 6 bis 18 Monaten manifestiert und 1/10 000 - 15 000 Mädchen betrifft. Kürzlich wurde das verantwortliche Gen, das MECP2-Gen (Methyl-CpG-binding protein 2) identifiziert, das bei 80 Prozent der bisher untersuchten Mädchen mit Rett-Syndrom Mutationen aufwies. Die molekulargenetischen Untersuchungen unserer vier Patientinnen zeigten zwei häufige Mutationen des MECP2-Gens, R168X (n=2) und T158M sowie eine erstmals beschriebene „Missense”-Mutation R294G.