Das Rett-Syndrom: Pathophysiologie und anästhesiologische Implikationen, dargestellt anhand eines Fallbeispiels

Zusammenfassung. Das Rett-Syndrom ist eine x-chromosomal vererbte Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems, die nur beim weiblichen Geschlecht auftritt. Nach anfänglich normal erscheinenden postpartalen Verlauf kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und zum Verlust bereits erworbener geistiger, motorischer und sozialer Fertigkeiten. Im Endstadium liegen unter anderem Mikrozephalie, eine schwere geistige Retardierung, spastische Paraparese, Epilepsie, zentrale Atmungsstörungen, neurogene Skoliose sowie Kontrakturen und Fehlstellungen der Gelenke vor. Obwohl das Rett-Syndrom wahrscheinlich die häufigste Ursache einer progressiven geistigen Retardierung bei Mädchen darstellt, ist es noch weitgehend unbekannt. In dieser Arbeit wird das Syndrom und seine Pathophysiologie vorgestellt. Anhand der vorliegenden Kasuistik werden die sich aus der Unreife des kardiorespiratorischen Systems ergebenden anästhesiologischen Implikationen erörtert und eine Blutungskomplikation nach Einnahme von Valproinsäure beschrieben. SCHLüSSELWöRTER: Rett-Syndrom - Anästhesie - Blutgerinnungsstörung - Valproinsäure - Mißbildung, angeborene