Pränatale Diagnostik bei fetalem kardialen Rhabdomyom: neue „missense“ Mutation im TSC2 Gen bei Fetus und asymptomatischer Mutter

Einleitung: Fetale Herztumore sind selten (Prävalenz 0,002–0,3%); meistens sind es Rhabdomyome, die isoliert oder in 50–60% der Fälle als Symptom einer autosomal-dominanten tuberösen Sklerose (TS) auftreten. Mutationen der TSC1 und TSC2 Gene wurden beschrieben. Fallbeschreibung: Eine 35 jährige IIG...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Hauptverfasser:	Rösing, B, Kempe, AC, Fahsold, R, Berg, C, Gembruch, U, Geipel, A
Format:	Tagungsbericht
Sprache:	ger
Online-Zugang:	Volltext
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