Erfahrungen nach 3 Jahren der Regelversorgung im Rahmen der Kieler Tumorrisikosprechstunde

Einführung Die Deutsche Krebshilfe unterstützte von 1998 bis 2005 die multizentrische Studie „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“, in der sich mehr als 10.000 Personen zur genetischen Beratung vorstellten. Seit 2005 ist das Programm in die Regelversorgung der gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen worden. Material/Methode Daten und Ergebnisse der Beratungen und der genetischen Testungen, die seit 2005 am Kieler Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs durchgeführt wurden. Ergebnisse 285 Patientinnen mit Mamma- und/oder Ovarialkarzinom und 207 Patientinnen mit erhöhtem Risiko für Mamma- und Ovarialkarzinom genetisch beraten. Die genetische Testung erfolgte bei 158 Familien. In 20,3% zeigte sich eine pathogene Mutation im BRCA1-Gen und bei 2,5% im BRCA2-Gen. In 3,2% der Familien wurde eine unklassifizierte Variante im BRCA1-Gen und in 7,5% der Familien im BRCA2-Gen nachgewiesen. Die höchste Mutationsfrequenz trat mit 60% in Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinom auf. 158 Frauen mit erhöhtem Risiko wurde das intensivierte Früherkennungsprogramm, bestehend aus halbjährlicher Mammasonographie sowie jährlicher Mammographie und Mamma-MRT, angeboten; aber nur 56,9% der Ratsuchenden nehmen dieses Angebot derzeit wahr. An prophylaktische Operationen wurden 22 Salpingo-Ovarektomien und 1 beidseitige Mastektomie durchgeführt. Zusammenfassung Der Bedarf an genetischer Beratung bei familiärem Brust- und Ovarialkarzinom ist nach der Übernahme in die Regelversorgung ungebrochen hoch. Die Detektionsrate der Mutationen liegt für das BRCA1-Gen bei 20,3% und für das BRCA2-Gen bei 2,5%. Das intensivierte Früherkennungsprogramm wird in geringerem Maße angenommen als erwartet.