Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of Δ7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	European journal of human genetics : EJHG 1999-12, Vol.7 (8), p.937-940
Hauptverfasser:	De Brasi, D, Esposito, T, Rossi, M, Parenti, G, Sperandeo, MP, Zuppaldi, A, Bardaro, T, Ambruzzi, MA, Zelante, L, Ciccodicola, A, Sebastio, G, D'Urso, M, Andria, G
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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