De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	European journal of human genetics : EJHG 2018-06, Vol.26 (11), p.1623-1634
Hauptverfasser:	Synofzik, Matthis, Helbig, Katherine L., Harmuth, Florian, Deconinck, Tine, Tanpaiboon, Pranoot, Sun, Bo, Guo, Wenting, Wang, Ruiwu, Palmaer, Erika, Tang, Sha, Schaefer, G. Bradley, Gburek-Augustat, Janina, Züchner, Stephan, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Baets, Jonathan, de Jonghe, Peter, Bauer, Peter, Chen, S. R. Wayne, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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