Autosomal recessive BLOC1S1 variants cause a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Molecular genetics and metabolism 2024-04, Vol.141 (4), p.108328, Article 108328
Hauptverfasser:	Gonzalez, Carlos Dominguez, Sanderson, Leslie E., Depace, Raffaella, Helman, Guy, Wu, Kaiyuan, Disanza, Brianna, Pizzino, Amy, Schmidt, Johanna, Muirhead, Kayla, Bonkowsky, Joshua, Taft, Ryan, Sannaa, Nouriya, Dias, Patrícia, Mutlu, Mehmet Burak, Bertoli-Avella, Aida M., Maroofian, Reza, Barakat, Tahsin Stefan, Bhoj, Elizabeth, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Simons, Cas, Wolvetang, Ernst, Sack, Michael N., van Ham, Tjakko, Hsiao-Sánchez, Nicole, Bonifacino, Juan S., Vanderver, Adeline
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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