Heterzygous GLDC variant in a patient with biochemical and clinical findings of nonketotic hyperglycinemia (NKH)

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Molecular genetics and metabolism 2024-04, Vol.141 (4), p.108276, Article 108276
Hauptverfasser: Zimmerman, Chelsea, Pang, Hui, Enchautegui-Colon, Yazmin
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1096-7192
1096-7206
DOI:10.1016/j.ymgme.2024.108276