Variables asociadas a las características de comunicación y lenguaje de las personas con síndrome de Angelman en una muestra de la península Ibérica
El síndrome de Angelman (SA) es una condición minoritaria de baja prevalencia asociada a retraso severo del desarrollo, fenotipo conductual de apariencia feliz e interacción social, discapacidad intelectual moderada a severa con lenguaje oral mínimo o ausente que se asocia a la etiología molecular y...
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Veröffentlicht in: | Revista de logopedia, foniatría y audiología foniatría y audiología, 2024-07, Vol.44 (3), p.100497, Article 100497 |
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Hauptverfasser: | , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | spa |
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Online-Zugang: | Volltext |
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Zusammenfassung: | El síndrome de Angelman (SA) es una condición minoritaria de baja prevalencia asociada a retraso severo del desarrollo, fenotipo conductual de apariencia feliz e interacción social, discapacidad intelectual moderada a severa con lenguaje oral mínimo o ausente que se asocia a la etiología molecular y variables clínicas.
Describir la comunicación y el lenguaje en una muestra de personas con SA de España y Portugal, explorar la influencia de las variables etiología molecular, edad y uso de Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC).
La muestra fue de 40 personas con diagnóstico de SA procedentes de la península Ibérica valoradas con los inventarios de Desarrollo Comunicativo de MacArthur.
Se muestra un perfil característico con predominio de gestos y lenguaje comprensivo sobre el expresivo. Se señalan diferencias por subtipo molecular, edad, procedencia y uso de SAAC.
El fenotipo lingüístico para SA es consistente con lo señalado en otros estudios; sin embargo, deben considerarse variables asociadas, como la etiología molecular y el uso de SAAC.
Angelman syndrome (AS) is a rare condition with low prevalence associated with severe global developmental delay, behavioral phenotype of happy appearance and social interaction, moderate to severe intellectual disability with minimal or absent oral language associated with molecular etiology and featuring clinical variables.
To describe communication and language abilities in a sample of individuals with AS from Spain and Portugal, explore the influence of molecular etiology, age and use of Augmentative and Alternative Communication (AAC).
The sample comprised 40 individuals diagnosed with AS, from the Iberian Peninsula, assessed using the MacArthur Communicative Development Inventories.
A characteristic profile is shown with a predominance of gestures and receptive language over expressive. Differences are noted by molecular subtype, age, use of AAC and the origin in the Iberian Peninsula.
The linguistic phenotype for Angelman Syndrome is consistent with findings from other studies, however associated variables such as molecular etiology and use of AAC should be considered. |
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ISSN: | 0214-4603 |
DOI: | 10.1016/j.rlfa.2024.100497 |