Detection of a double mutation C.160G>A (p.Val54Met) and C.849C>A (P.TYR283) in heterozygosity in patients with perinatal gaucher’s disease

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinica chimica acta 2024-05, Vol.558, p.119508, Article 119508
Hauptverfasser: Armijo Perteguer, M.Á., Fernández Martín, J.J., Suárez Catalina, A., De Haro Muñoz, T.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0009-8981
1873-3492
DOI:10.1016/j.cca.2024.119508