Novel phenotype of COASY deficiency is characterized by fatal neonatal hepathopathy with severe hypoglycaemia, hyperammonaemia and lactic acidosis

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics 2024-09, Vol.1865, p.149440, Article 149440
Hauptverfasser:	Štufková, Hana, Majer, Filip, Hanák, Petr, Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Rychtárová, Lucie, Ferdinandusse, Sacha, Křížová, Jana, Hansíková, Hana, Tesařová, Markéta, Kmoch, Stanislav, Kolářová, Hana, Honzík, Tomáš, Sikora, Jakub
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!