Resistenza alla proteina C attivata: limiti decisionali e performances diagnostiche di un metodo coagulativo basato sulla protrombinasi

Riassunto Premesse . La causa più frequente di trombofilia ereditaria è la resistenza alla proteina C attivata, riconducibile in genere alla presenza della mutazione G1691A del Fattore V della coagulazione. Il nostro studio ha voluto indagare le performance diagnostiche del metodo funzionale basato sulla protrombinasi Pefakit ® APC-R Factor V Leiden (Pentapharm AG, Aesch BL, Switzerland) eseguito su strumentazione Sysmex CS 2100i (Sysmex, Kobe, Japan). In particolare sono stati valutati la concordanza con il metodo in uso, il confronto con il genotipo e la definizione dei limiti decisionali da applicare alla nostra popolazione. Metodi. Sono stati utilizzati 97 plasmi di pazienti (50 wild type , 46 eterozigoti e 1 omozigote). I campioni sono stati analizzati con Pefakit ® APC-R Factor V Leiden su analizzatore Sysmex CS 2100i e il metodo in uso nel nostro laboratorio HemosIL ® Factor V Leiden su strumentazione ACL TOP 700 (Werfen, Barcelona, Spain). Risultati. I metodi hanno presentato un tasso di concordanza del 100% tra loro e con lo status genetico dei pazienti. Il Pefakit ® APC-R Factor V Leiden stratifica i risultati con un ampio intervallo di discriminazione tra eterozigoti (resistenti) e wild type (non resistenti). Conclusioni. Il metodo Pefakit ® APC-R Factor V Leiden eseguito con strumentazione automatica CS-2100i consente nella nostra esperienza un affidabile, rapido e produttivo processo diagnostico per la ricerca della Resistenza alla proteina C attivata.