Aniridia due to a novel microdeletion affecting $$\textit{PAX6}$$ PAX 6 regulatory enhancers: case report and review of the literature

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Journal of genetics 2018-06, Vol.97 (2), p.555-562
Hauptverfasser: Syrimis, Andreas, Nicolaou, Nayia, Alexandrou, Angelos, Papaevripidou, Ioannis, Nicolaou, Michael, Loukianou, Eleni, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Malas, Stavros, Sismani, Carolina, Tanteles, George A.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0022-1333
0973-7731
DOI:10.1007/s12041-018-0925-9