Präimplantationsdiagnostik

Zusammenfassung Für Paare mit hohem Risiko der Nachkommen für eine monogen-erbliche oder chromosomal-bedingte Erkrankung kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) heute eine Option einer verantwortlichen Familienplanung sein. Voraussetzung für eine PID ist die Befruchtung von Eizellen im Reagenzglas (In-vitro-Fertilisation, IVF). Die Behandlungsergebnisse entsprechen weitgehend denen einer normalen Kinderwunschbehandlung mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) ohne PID. Die Grenzen und Chancen, aber auch der hohe Aufwand, sind frühzeitig und ergebnisoffen in einer interdisziplinären Beratung zu thematisieren, um dem Paar eine informierte Entscheidung und Abwägung der PID gegenüber anderen Alternativen im Rahmen der Familienplanung zu ermöglichen. In diesem Beitrag werden der aktuelle internationale Kenntnisstand zur PID, einschließlich ihrer verschiedenen Anwendungsbereiche, sowie mögliche zukünftige Entwicklungen vorgestellt. Breiten Raum nimmt der rechtliche Rahmen für die eng begrenzte Durchführung einer PID in Deutschland ein, der durch den Deutschen Bundestag mit der Verabschiedung des Gesetzes zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (Präimplantationsdiagnostikgesetz, PräimpG) 2011 und der nachfolgenden Rechtsverordnung 2012 definiert wurde. Abschließend wird der derzeitige Stand der Umsetzung in Deutschland skizziert und eine nationale Koordination und Vernetzung der PID-Zentren angeregt, um zeitnah unter optimaler Nutzung der Ressourcen und Erfahrungen für ein möglichst breites Spektrum an seltenen Erkrankungen eine qualitätsgesicherte PID in Deutschland anbieten zu können.