Gonosomale Mosaike

Zusammenfassung Aberrationen der Geschlechtschromosomen sind mit einer Inzidenz von ca. 0,2 % bei Neugeborenen von großer Relevanz. Häufig liegen sie in Form von numerischen und/oder strukturellen Mosaiken vor. Vor allem aufgrund der variablen Verteilung in verschiedenen Geweben ist die Genotyp-Phänotyp-Korrelation schwierig, was besonders bei pränatalen Befunden eine große Herausforderung darstellt und eine genetische Beratung erforderlich macht. Gonosomale Mosaike führen im weiblichen Geschlecht häufig zu den klinischen Symptomen des Turner-Syndroms (v. a. Kleinwuchs und Infertilität) einem potentiell erhöhten Gonadoblastomrisiko bei Vorhandensein einer XY-Zelllinie. Im männlichen Geschlecht sind Klinefelter-Mosaike ebenfalls häufig (bis ca. 20 %). Mosaike für die Karyotypen 47,XXX und 47,XYY werden seltener beobachtet; dies dürfte auch durch den geringen Krankheitswert und die daraus seltener resultierende Untersuchungsindikation begründet sein.