Das Marfan-Syndrom und verwandte monogene Krankheiten der Aorta

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine autosomal-dominant vererbte, pleiotrope Erkrankung des Bindegewebes mit einer Prävalenz von etwa 1:5000 Personen. Zwischen und auch innerhalb von Familien weisen betroffene Personen variable Kombinationen von Manifestationen im Herz-Kreislauf-System, Auge, Skelett sowie in der Lunge, Haut und Dura mater auf. Beim klassischen MFS treten viele Manifestationen während oder kurz vor der Pubertät auf; schwerwiegende Komplikationen sind vor dem Erwachsenenalter eher selten. Viele Patienten imponieren durch einen sog. marfanoiden Körperhabitus mit Hochwuchs, langen und schmalen Gliedmaßen (Dolichostenomelie), einer langen und schmalen Kopfform (Dolichozephalie) und anderen skelettalen Auffälligkeiten wie Pes planus oder Skoliose. Eine Skoliose tritt bei etwa 60% der Betroffenen auf, Pectus excavatum oder carinatum bei etwa zwei Dritteln. Eine fast immer beidseitige Ectopia lentis kommt bei vielen Patienten vor (etwa 60%). Bei manchen Patienten bestehen therapiepflichtige Komplikationen wie schwerwiegende Skoliose oder Trichterbrust, Spontanpneumothorax, Netzhautablösung oder ein durch Linsenluxation hervorgerufenes akutes Glaukom. Die gefährlichste Komplikation ist jedoch die akute Dissektion der aufsteigenden Aorta, die in aller Regel die Folge einer langsam fortschreitenden Aortendilatation darstellt. Vor der Einführung moderner Therapieformen, die in diesem Artikel behandelt werden, betrug die durchschnittliche Lebenserwartung MFS-Betroffener nur 32 Jahre. Heute kann bei Betreuung in multidisziplinären Zentren von einer durchschnittlichen Lebenserwartung von über 60 Jahren ausgegangen werden. Dieser Artikel bietet dem Leser einen Überblick über bewährte und neue Diagnose- und Therapiekonzepte für MFS und andere hereditäre Erkrankungen der Aorta.