Genetik und Klinik der seltenen autosomal rezessiven hämorrhagischen Diathesen

Blutfluss und Integrität des Gefäßsystems werden von einem komplexen Netzwerk von Hämostaseproteinen aufrechterhalten. Mittels molekularbiologischer Techniken wurden die dazugehörigen Gene identifiziert und kloniert. Dies stellte die Grundlage für die Entwicklung verschiedener rekombinanter Gerinnungsfaktorenkonzentrate dar. Eine Analyse dieser Gene ermöglicht eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation bei Patienten mit hämorrhagischen oder thromboembolischen Erkrankungen und auch die Untersuchung von Struktur-Wirkungs-Beziehungen der betroffenen Proteine. Abgesehen von den Gerinnungsfaktoren VIII und IX werden mit einer Blutungsneigung einhergehende Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren Fibrinogen, FII, FV, FVII, FX, FXI und FXIII (außer einer Dysfibrinogenämie) autosomal rezessiv vererbt und repräsentieren 3–5% aller hereditären Gerinnungsfaktorenmängel. Die Prävalenzen der homozygoten Formen in der Gesamtbevölkerung schwanken zwischen 1:500.000 für den Faktor-VII- und 1:1.000.000 z. B. für den Faktor-V-Mangel.