Spontane Karotisdissektion als Manifestation eines Loeys-Dietz-Syndroms Typ 1 mit unvollständiger Penetranz

Zusammenfassung Wir präsentieren einen 39-jährigen Mann mit spontaner Karotisdissektion, die sich mit hoher Wahrscheinlichkeit auf ein molekulargenetisch nachgewiesenes Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) zurückführen lässt. Das sehr seltene, autosomal dominant vererbte Syndrom manifestiert sich üblicherweise in der Kindheit mit der typischen Trias Hypertelorismus, Gaumenspalte und einem Aortenaneurysma. Typisch sind auch Aneurysmen in anderen Gefäßen, arterielle Tortuositäten und kraniofaziale Charakteristika. Im präsentierten Fall konnten nur sehr diskrete Hinweise für eine bestehende Bindegewebsschwäche gefunden werden, sodass wir von einer sehr geringen Penetranz des Gens ausgehen. Die im Rahmen der erweiterten Diagnostik detektierten Gefäßveränderungen müssen engmaschig überwacht werden. Insbesondere die Verlaufskontrolle eines Aortenaneurysmas und intrakranieller Aneurysmen ist zu beachten. Eine molekulargenetische Beratung von Familienangehörigen ist angezeigt. Unser Fallbericht zeigt auf, dass bei „spontanen“ Zervikalarteriendissektionen immer nach einer angeborenen Bindegewebsschwäche gesucht werden sollte. Eine molekulargenetische Abklärung sollte niederschwellig angeboten werden, da die Identifizierung einer bislang nicht bekannten angeborenen Bindegewebsschwäche wesentlich zur Primär- und Sekundärprophylaxe eines Hirninfarktes beiträgt.