Primäre Ziliendyskinesie in Österreich

Zusammenfassung EINLEITUNG: Die primäre Ziliendyskinesie (Primary Ciliary Dykinesia, PCD) ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, mit den typischen Manifestationen rezidivierende Pneumonien, chronische Bronchitis, Bronchiektasien, chronische Sinusitis und, insbesondere bei Neugeborenen und Säuglingen, chronischer Rhinitis. Die Hälfte der Patienten haben einen Situs inversus. Die Ziele dieser Studie waren, 1) die Anzahl pädiatrischer PCD-Patienten in Österreich zu erfassen, 2) die diagnostischen und therapeutischen Modalitäten der behandelnden Zentren darzustellen und 3) die Symptomatik der Patienten zu beschreiben. PATIENTEN, MATERIAL UND METHODEN: Zur Beantwortung der ersten zwei Fragen analysierten wir die österreichischen Resultate einer Fragebogenuntersuchung der pädiatrischen PCD Taskforce der European Respiratory Society (ERS). Die klinischen Charakteristika der PCD-Patienten an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien stellten wir anhand der Krankengeschichten zusammen. ERGEBNISSE: In 13 österreichischen Krankenhäusern wurden 48 Patienten identifiziert (36 im Alter von 0–19 Jahre). Dies ergibt für Österreich eine Prävalenz diagnostizierter PCD-Patienten (0–19 Jahre) von 1:48000. Das mediane Alter bei Diagnose war 4,8 Jahre (IQR 0,3–8,2 Jahre). Patienten mit Situs inversus wurden früher diagsnotiziert (3,1 Jahre versus 8,1 Jahre; p = 0,067). Das gebräuchlichste screening-Verfahren (2005–2006) war der Saccharintest (45%), zur Diagnosesicherung wurde meist die Elektronenmikroskopie eingesetzt (73%). Alle Kliniken behandelten Exazerbationen sofort antibiotisch, Atemphysiotherapie wurde in 73% der Zentren eingesetzt. Insgesamt waren Diagnostik und Therapie der PCD in Österreich uneinheitlich. Alle Patienten der Universitätsklinik Wien (n = 13) hatten eine verstärkte Sekretproduktion, die meisten rezidivierende Atemwegsinfekte (n = 12), Bronchiektasen (n = 7) und Bronchitis (n = 7). KONKLUSION: Diagnostik und Therapie der PCD in Österreich sind uneinheitlich. Prospektive Studien sind notwendig, den Verlauf der Erkrankung zu erforschen sowie Nutzen und Schaden unterschiedlicher Therapie-konzepte darzustellen.