Molekulare Therapien: Gegenwart und Zukunft bei neuromuskulären Erkrankungen

Zusammenfassung Hintergrund Die Möglichkeiten im Bereich der molekularen Therapien neuromuskulärer Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt. Erste Präparate stehen im klinischen Alltag zur Verfügung, zahlreiche weitere Substanzen befinden sich in fortgeschrittenen Phasen der klinischen Prüfung. Dieser Beitrag gibt einen aktuellen, exemplarischen Überblick über den Stand der klinischen Forschung im Bereich der molekularen Therapien neuromuskulärer Erkrankungen mit Blick in die nahe Zukunft der klinischen Anwendung inklusive deren Herausforderungen. Diskussion Am Beispiel der Duchenne Muskeldystrophie und der myotubulären Myopathie werden die Prinzipien der Genaddition bei monogenetischen Erkrankungen der Muskulatur beschrieben, die sich bereits im Kindesalter manifestieren. Neben ersten Erfolgen werden auch die Herausforderungen und Rückschläge aufgezeigt, die für eine Zulassung und klinische Regelanwendung überwunden werden müssen. Darüber hinaus fassen wir den Stand der klinischen Forschung im Bereich der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener und in Auswahl für die Gliedergürteldystrophien zusammen. Zahlreiche neue therapeutische Ansätze und ein entsprechender Ausblick werden auch für die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD), den Morbus Pompe und die myotone Dystrophie gezeigt. Schlussfolgerung Die klinische Forschung im Bereich der molekularen Therapien neuromuskulärer Erkrankungen gehört zu den Schrittmachern der modernen Präzisionsmedizin. Herausforderungen müssen aber gesehen und in Zukunft gemeinsam adressiert und überwunden werden.