Extreme Adipositas durch Leptinrezeptordefekt: Diagnostische und therapeutische Odyssee eines Mädchens mit compound-heterozygotem Leptinrezeptordefekt

Seltene Genvarianten im Leptin-Melanokortin-Signalweg können die Hunger- und Sättigungsregulation stören und eine extreme Adipositas im frühen Kindesalter verursachen. Um Stigmatisierung und frustrane Therapieversuche zu vermeiden, ist eine frühe genetische Diagnostik notwendig. Zukünftig sind für einige Formen der genetischen Adipositas pharmakologische Therapiemöglichkeiten verfügbar. Der Fallbericht handelt von einem Mädchen mit extremer Adipositas infolge eines compound-heterozygoten Leptinrezeptordefekts und ihrem langwierigen Prozess bis zur Diagnosefindung und zum Beginn einer pharmakologischen Therapie. Morbid obesity in early childhood can be caused by rare genetic variations in the leptin-melanocortin signaling pathway impairing the appetite regulation. In order to avoid stigmatization and frustrating therapies, there is an urgent necessity for early genetic diagnostics in children with early onset obesity. Genetic tests are especially recommended before bariatric surgery to prevent unsatisfactory results in patients with monogenic obesity. In the future, pharmacological therapies will be available for some forms of monogenetic obesity. Our case report illustrates the lengthy and frustrating diagnostic and therapeutic procedure of girl with morbid obesity and hyperphagia until the diagnosis of compound heterozygous leptin receptor deficiency and the initiation of a pharmacological therapy.