PURA(Purine-rich-element-binding-protein-A)-Syndrom als seltene Ursache einer Entwicklungsstörung

Zusammenfassung Das „Floppy-infant“-Syndrom hat eine Vielfalt an Differenzialdiagnosen. Wenn eine muskuläre Hypotonie im Neugeborenenalter mit weiteren eindringlichen Symptomen, wie z. B. Apnoen und Hypersomnolenz einhergeht, kann dies das breite Spektrum der infrage kommenden Differenzialdiagnosen weiter erschweren. Es wird über ein Neugeborenes mit Atemstörungen, generalisierter Muskelhypotonie und Hypersomnolenz berichtet, das in unserer Klinik geboren wurde. Erst nach Einleitung einer Genpaneldiagnostik mittels Next Generation Sequencing konnte die Diagnose einer PURA(purine-rich-element-binding-protein-A)-assoziierten Entwicklungsstörung nachgewiesen werden. Dieser Beitrag soll, als Fallbericht dargestellt, die Aufmerksamkeit der pädiatrisch tätigen Kollegen auf ein noch selten diagnostiziertes Syndrom erwecken und zeitgleich die Wichtigkeit des Next Generation Sequencing (NGS) als diagnostisches Mittel unterstreichen.