Klinische Diagnose einer Mukoviszidose bei falsch-negativem Mukoviszidoseneugeborenenscreening

Zusammenfassung Es wird über einen Säugling mit Gedeihstörung berichtet, bei dem im fünften Lebensmonat eine Mukoviszidose („cystic fibrosis“,CF) diagnostiziert wurde. In seinem Heimatland Neuseeland war der Säugling zuvor im CF-Neugeborenenscreening (CF-NGS) nicht erkannt worden. Die Diagnose wurde klinisch, nachdem Eiweiß‑, Vitamin- und Spurenelementemangel zu einer Acrodermatitis-enteropathica-ähnlichen Dermatitis führten, gestellt. Auch nach Einführung eines CF-NGS in Deutschland muss bei klinischen Zeichen einer CF ein Schweißtest veranlasst werden, da falsch-negative Ergebnisse im Einzelfall möglich sind.