Adipöser Junge mit Herzrhythmusstörung

Zusammenfassung Ein dreijähriger Junge mit bekannter Adipositas permagna wird nach einem Reanimationsereignis auf die pädiatrische Intensivstation verlegt. Es imponieren wiederholt Phasen einer Hypocalcämie getriggerten reversiblen QTc-Zeit-Verlängerung mit resultierenden Torsade-de-pointes-artigen ventrikulären Tachykardien. In der weiteren Abklärung ergibt die Konstellation aus Hypocalcämie, Hyperphosphatämie, Parathormonerhöhung, symmetrischen kalzifikationsverdächtigen Hyperdensitäten bifrontal und im Bereich der Stammganglien sowie die vorbekannte Adipositas permagna die Verdachtsdiagnose eines Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a (Albright-Osteodystrophie), die molekulargenetisch bestätigt werden kann. Die Therapie der Endorganresistenzen verschiedener Hormone erfolgt symptomatisch.