Therapieresistente Krämpfe bei zerebraler Atrophie

Zusammenfassung Der männliche Patient konsanguiner Eltern wurde nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf in der 39+4. Schwangerschaftswoche als Spontangeburt entbunden. Die Apgar-Werte betrugen 9/10/10, Nabelarterien-pH und -Base-Excess waren unauffällig. Während der stationären Behandlung der Hyperbilirubinämie traten therapieresistente Krämpfe auf. Aufgrund der positiven Urinsulfitbestimmung, der niedrigen Harnsäurewerte im Blut, der deutlich erhöhten Xanthin- sowie sehr niedrigen Harnsäureausscheidung, der Klinik, der Schädelsonographiebefunde, die sich im Verlauf zunehmend bis zur Hirnatrophie verschlechterten, sowie den entsprechenden Enzephalographiebefunden wurde ein Molybdänkofaktormangel diagnostiziert, der molekulargenetisch gesichert werden konnte. Diese Erkrankung ist bislang nur symptomatisch behandelbar. Bei unserem Patienten kam es im weiteren Verlauf zu einer akuten Verschlechterung der kardiorespiratorischen Situation, welche im akuten Herz-Kreislauf-Versagen resultierte, in dessen Folge der Patient verstarb.