Neonatale Purpura fulminans

Zusammenfassung Der kongenitale homozygote oder compound-heterozygote Protein-C-Mangel ist eine seltene meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich in der Mehrheit der Fälle bereits in der Neonatalperiode in Form einer Purpura fulminans manifestiert. Die Patienten entwickeln eine Verbrauchskoagulopathie als Folge einer beschleunigten mikrovaskulären Thrombogenese. Die Diagnose wird neben dem charakteristischen klinischen Bild anhand der Protein-C-Aktivität/-Konzentration im Plasma gestellt. Unbehandelt verläuft die Erkrankung letal. Wir berichten über ein Neugeborenes mit einer Purpura fulminans aufgrund eines kongenitalen homozygoten Protein-C-Mangels.