Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland: Ein Vergleich mit dem Nationalen Aktionsplan

Zusammenfassung Hintergrund In Deutschland leben schätzungsweise 4 Mio. Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Ihre Versorgung ist aufgrund der Seltenheit und Heterogenität der unterschiedlichen Erkrankungsbilder problematisch. Das Bundesministerium für Gesundheit hat deshalb im Jahr 2009 einen Forschungsbericht zum Thema „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland“ veröffentlicht. Zielsetzung Ziel des vorliegenden Beitrags ist es, die wesentlichen Empfehlungen dieses Forschungsberichts vorzustellen und in Bezug zu den aktuellen Entwicklungen im Bereich der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu setzen. Methodik Die Versorgungssituation von Patienten mit seltenen Erkrankungen wurde mit Fragebögen, Experteninterviews und Fokusgruppendiskussionen bei Patientenvertretern, Leistungserbringern und Akteuren aus den Institutionen des Gesundheitswesens ermittelt. Ergebnisse Als wesentliche Handlungsbereiche wurden im Forschungsbericht die Zentren- und Netzwerkbildung, spezialisierte Versorgungsformen, Diagnose und Therapie, Information und Erfahrungsaustausch, Leistungsvergütung und Kostenerstattung, Leitlinien und Patientenpfade, die Forschung sowie die Implementierung eines Nationalen Aktionsbündnisses und die Entwicklung eines Nationalen Aktionsplans ermittelt. Diskussion Im März 2010 wurde ein Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Das NAMSE erstellte einen Nationalen Aktionsplan zur Verbesserung der Versorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen, der im August 2013 durch die Bundesregierung beschlossen wurde. Somit wurden 2 wichtige Handlungsbereiche aus dem Forschungsbericht bereits umgesetzt. Bei einem Vergleich der Handlungsfelder aus dem Forschungsbericht mit denen des Nationalen Aktionsplans wird deutlich, dass anzustrebende Maßnahmen zukünftig beispielsweise die Einführung von Referenzzentren für seltene Erkrankungen, Maßnahmen zur schnelleren Diagnosefindung sowie die Förderung der Forschung und des Informationsmanagements sein werden.