Manifestazioni cliniche delle mutazioni del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8: Proposto da Aldo Pinchera

Riassunto Itrasportatori di membrana degli ormoni tiroidei (OT) sono essenziali per l’azione e il metabolismo degli OT. L’importanza clinica dei trasportatori è emersa con l’identificazione della grave sindrome neurologica causata da mutazioni inattivanti del gene MCT8, che codifica per un trasportatore specifico degli OT. Gli individui affetti presentano ipotonia del tronco con scarso controllo del capo, quadriplegia spastica o distonica e grave compromissione cognitiva associate a una particolare combinazione di alterazioni nei livelli sierici degli OT.