Detection of heterozygotes for aspartylglucosaminuria (AGU) in cultured fibroblasts

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human genetics 1974-01, Vol.25 (4), p.307-314
Hauptverfasser:	Aula, P, Autio, S, Raivio, K, Näntö, V
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amidohydrolases - analysis Amidohydrolases - deficiency Amniocentesis Amniotic Fluid - enzymology Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors - urine Cells, Cultured Family Female Fibroblasts - enzymology Glucosamine - metabolism Glucosamine - urine Heterozygote Hexosaminidases - analysis Humans Intellectual Disability - urine Lysosomes - enzymology Pregnancy Prenatal Diagnosis
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!