Deletion of 19 base pairs in intron 13 of the gene for the pro?2(I) chain of type-I procollagen (COL1A2) causes exon skipping in a proband with type-I osteogenesis imperfecta

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human genetics 1993-04, Vol.91 (3)
Hauptverfasser: Zhuang, Jiapiao, Tromp, Gerard, Kuivaniemi, Helena, Nakayasu, Kiyoo, Prockop, DarwinJ
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0340-6717
1432-1203
DOI:10.1007/BF00218258