Prenatal diagnosis and identification of heterozygous frameshift mutation in PRRX1 in an infant with agnathia-otocephaly

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Prenatal diagnosis 2012-09, Vol.32 (9), p.903-905
Hauptverfasser:	Donnelly, Meghan, Todd, Emily, Wheeler, Marsha, Winn, Virginia D, Kamnasaran, Deepak
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Animals Cercopithecus aethiops COS Cells Craniofacial Abnormalities - complications Craniofacial Abnormalities - genetics DNA Mutational Analysis Fatal Outcome Female Frameshift Mutation - physiology Heterozygote Homeodomain Proteins - genetics Humans Infant, Newborn Jaw Abnormalities - complications Jaw Abnormalities - genetics Pregnancy Ultrasonography, Prenatal
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